Ευτυχώς, χάρη στην αυξημένη χρήση των μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής ένα μεγάλο μέρος των ανθρώπων με προβλήματα υπογονιμότητας, θα καταφέρουν να γίνουν γονείς. Επειδή όμως συχνά οι γυναίκες που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση βρίσκονται σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία, οι πιθανότητες να κυοφορούν έμβρυο με τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι αυξημένες.
Το πρόβλημα με τον επεμβατικό, προγεννητικό έλεγχο
Παρόλα αυτά δεν είναι εύκολο να υποβληθούν σε επέμβαση προγεννητικού ελέγχου λόγω του φόβου για απώλεια της εγκυμοσύνης τους, ύστερα από μία συνήθως μακροχρόνια μάχη με την υπογονιμότητα. Ένα δεύτερο χαρακτηριστικό των εγκύων αυτών είναι η μεγαλύτερη συχνότητα διδύμων λόγω της χρήσης μεθόδων υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Το γεγονός αυτό καθιστά ακόμη δυσκολότερη την απόφασή τους υπέρ ή κατά μιάς επέμβασης προγεννητικού ελέγχου. Και παρότι οι έρευνες δείχνουν ότι ο κίνδυνος αποβολής μετά από επέμβαση προγεννητικού ελέγχου (λήψη τροφοβλάστης/αμνιοπαρακέντησης) σε γυναίκες οι οποίες έμειναν έγκυες μετά από θεραπεία για υπογονιμότητα είναι παρόμοιος με αυτόν του γενικού πληθυσμού, δηλαδή εξαιρετικά χαμηλός, στις δίδυμες κυήσεις (ανεξαρτήτως του τρόπου σύλληψης) ο κίνδυνος αποβολής είναι μεγαλύτερος από ό,τι στις μονήρεις. Στην πράξη, όχι μόνο οι έγκυες είναι διστακτικές, αλλά και οι ίδιοι οι μαιευτήρες δυσκολεύονται να συστήσουν επεμβάσεις προγεννητικού ελέγχου σε αυτή την ομάδα γυναικών.
Ανάλυση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA
Τα τελευταία πέντε χρόνια έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ως μέθοδος πληθυσμιακού ελέγχου (screening) για το σύνδρομο Down, η ανάλυση του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία, η οποία έχει ευαισθησία για το σύνδρομο αυτό πάνω από 99% στις μονήρεις και πάνω από 93% στις δίδυμες κυήσεις.
Η εξέταση γίνεται με μια απλή αιμοληψία και μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τις 10-11 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, παρέχοντας μια αξιόπιστη διαβεβαίωση ότι η πιθανότητα συνδρόμου Down είναι εξαιρετικά χαμηλή. Αυτό είναι ιδιαίτερα πολύτιμο για τις γυναίκες εκείνες οι οποίες έμειναν έγκυες μετά από μακροχρόνια προβλήματα υπογονιμότητας και δεν επιθυμούν να υποβληθούν σε επεμβάσεις προγεννητικού ελέγχου.
Το τεστ λέγεται MaterniT21 PLUS και ανιχνεύει 13 συνολικά σύνδρομα στις πολύδυμες (δίδυμες και τρίδυμες) κυήσεις με την ίδια αξιοπιστία και εγκυρότητα όπως και στις μονήρεις. Πρόκειται για μια σειρά από μικροελλειπτικά σύνδρομα που δεν ανιχνεύονται πάντα με την βοήθεια του υπέρηχου, τα οποία είναι: Down (τρισωμία 21), Edwards (τρισωμία 18), Patau (τρισωμία 13), DiGeorge, PraderWilli ή Angelman, Cri-du-Chat, Μικροέλλειψη 1p36, Jacobsen, Wolf-Hirchorn, Langer-Gledion, Τρισωμία 22 και Τρισωμία 16 καθώς και την ύπαρξη ή όχι του Υ χρωμοσώματος.
Το τεστ μπορεί να διενεργηθεί σε εγκυμοσύνες που έχουν προέλθει από εξωσωματική γονιμοποίηση ακόμη και σε περιπτώσεις δωρεάς ωαρίου ή σπέρματος ή και μεταμόσχευσης μυελού των οστών. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 7-10 ημερολογιακές ημέρες.
Απαραίτητη η αυχενική διαφάνεια
Πλέον έχουν πραγματοποιηθεί πάνω από 27.000 δίδυμες κυήσεις σε όλο τον κόσμο με το MaterniT21 PLUS. Ωστόσο, ιδιαίτερη προσοχή χρειάζεται στην παρουσίαση του αποτελέσματος, διότι δεν θα πρέπει να δοθεί η εντύπωση ότι πρόκειται για προγεννητική διάγνωση αλλά για μέθοδο screening. Ένα δεύτερο πρόβλημα που θα πρέπει επίσης να εξηγείται είναι η πιθανότητα να μην υπάρξει αποτέλεσμα, πρόβλημα που συνήθως επιλύεται μετά από δεύτερη αιμοληψία. Γι΄ αυτόν αλλά και για άλλους λόγους δε θα πρέπει να εγκαταλειφθεί η χρήση της αυχενικής διαφάνειας η οποία παραδοσιακά χρησιμοποιείται ως μέθοδος screening. Τέλος πολύ σημαντικό είναι το θέμα του κόστους της εξέτασης το οποίο αναμένεται να μειωθεί σημαντικά τα επόμενα χρόνια.
Με τη συνεργασία της Δρς Αγγελικής Γεροβασίλη, Γενετίστριας, Διδάκτορος του King’s College London στον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο, Μετεκπαιδευθείσας στην Προγεννητική Γενετική και Εμβρυική Ιατρική, Επιστημονικής Υπευθύνου Safembryo.
