Το Σύνδρομο PFAPA έχει πάρει το όνομά του από τα αρχικά των αγγλικών όρων Periodic Fever (περιοδικός πυρετός), Adenitis (τραχηλική λεμφαδενίτιδα), Pharyngitis (φαρυγγοαμυγδαλίτιδα), Aphthosis (αφθώδης στοματίτιδα). Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1987 από τον Marshall και χαρακτηρίζεται από πυρετό με περιοδική εμφάνιση ανά 3-8 εβδομάδες, σε παιδιά μικρότερα συνήθως των 5 ετών. Ο πυρετός είναι σχεδόν πάντοτε υψηλός (39ο-– 41οC) και συνοδεύεται συχνά από ρίγος, κακουχία, πονοκέφαλο και διαρκεί 3-6 ημέρες. Δεν είναι σπάνιο τα παιδιά να παρουσιάσουν πυρετικούς σπασμούς κατά τη διάρκεια του πυρετού.
Εκτός από τον πυρετό, που είναι σταθερό εύρημα και διαρκεί επί 4-5 μέρες κάθε φορά, χαρακτηρίζεται και από την παρουσία ενός τουλάχιστον ευρήματος από τα παρακάτω τρία.
- Τραχηλική λεμφαδενίτιδα. Η αδενίτιδα είναι συνήθως αμφοτερόπλευρη και ελαφρά επώδυνη στη ψηλάφηση.
- Φαρυγγοαμυγδαλίτιδα. Η φαρυγγίτιδα συνοδεύεται από πονόλαιμο που μαζί με τη στοματίτιδα προκαλούν δυσκολία στη μάσηση και κατάποση.
- Αφθώδης στοματίτιδα. Συναντάται στο 70% περίπου των περιστατικών. Συνήθως επηρεάζονται τα χείλη και ο στοματικός βλεννογόνος με επώδυνα έλκη.
Για να θεωρηθεί ότι πράγματι το παιδί πάσχει από το σύνδρομο PFAPA, θα πρέπει να αποκλεισθούν στρεπτοκοκκική φαρυγγοααμυγδαλίτιδα, κυκλική ουδετεροπενία, αυτοάνοσο νόσημα, πυρετός από κακοήθεια και υπογαμμασφαιριναιμία. Με άλλα λόγια, η διάγνωση του συνδρόμου PFAPA τίθεται από την κλινική εικόνα και την περιοδικότητά του, αλλά και από τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων που το μιμούνται λιγότερο ή περισσότερο.
Σε γενικές γραμμές, το σύνδρομο PFAPA αποτελεί μια πολύπλοκη παθολογική συνδρομή που, έως ότου οριστικοποιηθεί η διάγνωση, προκαλεί άγχος τόσο στο περιβάλλον του ασθενούς, όσο και στον παιδίατρο και το λοιμωξιολόγο. Πάντως, ο μικρός ασθενής παρουσιάζει κανονική ανάπτυξη και η γενική του κατάσταση κατά τη διάρκεια του εμπυρέτου επεισοδίου είναι καλή, κατά τα μεσοδιαστήματα δε, βρίσκεται σε άριστη κατάσταση. Το σύνδρομο PFAPA δεν είναι μολυσματική, ούτε μεταδοτική νόσος.
Αιτολογία-Παθογένεση
Τόσο η αιτιολογία, όσο και παθογένεια του συνδρόμου παραμένουν ουσιαστικά άγνωστα και μελέτες επί του θέματος δείχνουν ότι ο δρόμος είναι αρκετά μακρύς. Πάντως, η άποψη της φλεγμονώδους αντίδρασης αυτοάνοσου τύπου φαίνεται ότι είναι η επικρατέστερη. Ερευνητές αναφέρουν για το σύνδρομο PFAPA ότι σε κάποιες περιπτώσεις οι κλασικές κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να συνοδεύονται και από ναυτία, εμέτους, κοιλιακούς πόνους, κεφαλαλγία, κακουχία και αρθραλγίες. Εάν όντως συνυπάρχουν και τέτοιου είδους εκδηλώσεις, η διάγνωση του συνδρόμου θα γίνει πολυπλοκότερη.
Θεραπεία
Όπως αναμένεται, σε ένα νόσημα όπου δεν είναι γνωστή η αιτιολογία και η παθογένεια, δεν είναι δυνατόν να υπάρξει ομοφωνία στη θεραπευτική αντιμετώπιση. Υπάρχουν, φυσικά, φάρμακα, συνήθως παυσίπονα και αντιπυρετικά, που αντιμετωπίζουν το σύνδρομο PFAPA συντηρητικά, ενώ ορισμένες φορές συνιστάται και αμυγδαλεκτομή, που μπορεί να διακόψει εντελώς την συνέχιση του συνδρόμου και όχι να τροποποιήσει απλά τη συμπεριφορά του. Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται αφού δοκιμασθούν προηγουμένως κορτικοστερινοειδή. Η χορήγηση αντιβιοτικών, δεν αποδίδει.
Πρόγνωση
Η πρόγνωση είναι καλή αν εξαιρέσουμε τη ταλαιπωρία που περνά τόσο το παιδί όσο και η οικογένεια του (πολλές επισκέψεις στο γιατρό, άσκοπες εργαστηριακές εξετάσεις και εισαγωγές σε νοσοκομεία, και απουσία των γονιών από τη δουλειά). Ο αριθμός και η σοβαρότητα των επεισοδίων ελαττώνονται με τη πάροδο του χρόνου και εξαφανίζονται τελείως στην ηλικία των 5-8 ετών χωρίς να αφήσουν οποιαδήποτε κατάλοιπα.
Πώς θα μπορούσε η νόσος να επηρεάσει την καθημερινή ζωή του παιδιού και της οικογένειας του;
Τι γίνεται με το σχολείο;
Τι γίνεται με τα αθλήματα;
Τι γίνεται με τη διατροφή;
Με πληροφορίες από το paidiatriki.gr, την Παιδιατρική Εταιρεία Κύπρου, το Παιδιατρικό Ινστιτούτο Ρευματικών Ασθενειών και την Α΄Παιδιατρική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονικής. Μπορείτε να δείτε και συγκεντρωμένες αναφορές από τη διεθνή βιβλιογραφία εδώ.
