Η αιμόσταση είναι μία πολύπλοκη και εξειδικευμένη διαδικασία που διασφαλίζει την προστασία από αιμορραγία λόγω τραυματισμού, αλλά και άλλων φυσιολογικών διεργασιών, όπως η έμμηνος ρύση και ο τοκετός. Είναι ιδιαίτερα σημαντική στη γυναίκα και ελέγχεται με έναν πολύπλοκο τρόπο μέσα από κληρονομικούς και από επίκτητους παράγοντες. Όπως σε κάθε φυσιολογική διαδικασία, υπάρχουν καταστάσεις στις οποίες παρουσιάζεται εκτροπή από το φυσιολογικό με αποτέλεσμα την υπερβολική λειτουργία των μηχανισμών αιμόστασης και τη δημιουργία θρόμβων, οι οποίοι –αντί να προστατεύουν από αιμορραγίες– ευθύνονται για επιπλοκές που πολλές φορές είναι σοβαρές. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται θρομβοφιλία. Καθώς δεν παρουσιάζει συμπτώματα πριν από την παρουσία θρόμβωσης, η ανίχνευση ατόμων με θρομβοφιλία δεν είναι εύκολη και παλαιότερα βασιζόταν μόνο στη λήψη ενός πολύ λεπτομερούς οικογενειακού και ατομικού ιστορικού. Επίσης, οι απλές αιματολογικές εξετάσεις σπάνια δείχνουν την κληρονομική προδιάθεση για θρομβοφιλία. Όμως, έχοντας πλέον διαβεί το κατώφλι του 21ου αιώνα, όπου με την αλματώδη εξέλιξη της Μοριακής Βιολογίας έχουν τεθεί οι βάσεις της Ιατρικής Ακριβείας (Precision Medicine) και της Εξατομικευμένης Ιατρικής (Personalized Medicine) είναι δυνατός, με μικρό μάλιστα κόστος, ο εντοπισμός των ατόμων που έχουν κληρονομική προδιάθεση λόγω παρουσίας μεταλλάξεων.

Ποια είναι τα αίτια;
Λόγω της πολυπλοκότητας των αιμοστατικών μηχανισμών είναι πολλές οι μεταλλάξεις που προκαλούν προδιάθεση για δημιουργία θρόμβων. Η αναγνώριση των μεταλλάξεων αυτών είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς υπάρχει απλή φαρμακευτική αγωγή που προλαμβάνει τη δημιουργία των θρόμβων και των επιπλοκών που αυτοί προκαλούν. Η θρομβοφιλία καθαυτή δεν αποτελεί νόσημα, καθώς μόνο η παρουσία των μεταλλάξεων δεν προκαλεί θρόμβωση. Για να προκληθεί θρόμβωση προϋποτίθεται και η παρουσία άλλων παραγόντων όπως: πρόσφατη χειρουργική επέμβαση, ακινησία, φλεβική ανεπάρκεια, αυτοάνοσα νοσήματα (π.χ. συστηματικός ερυθηματώδης λύκος) και καταστάσεις όπως η κύηση ή η λοχεία.

Θρομβώσεις στην εγκυμοσύνη
Η εγκυμοσύνη είναι μια περίοδος όπου παρατηρείται αυξημένη τάση του οργανισμού για θρόμβωση, προκειμένου να προστατευτεί η έγκυος και το έμβρυο από αιμορραγίες κατά τη διάρκεια της κύησης, του τοκετού και της λοχείας. Επομένως, έχει ιδιαίτερη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της θρομβοφιλίας σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές όπως αποβολές, υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου, πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα, προεκλαμψία, καθώς και θρομβωτικά επεισόδια της ίδιας της εγκύου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση, πνευμονική εμβολή). Οι πιο σημαντικές μεταλλάξεις που έχουν μελετηθεί είναι ο παράγοντας V Leiden (μετάλλαξη του γονιδίου του παράγοντα 5 στη θέση 1691), η μετάλλαξη της προθρομβίνης στη θέση 20210 και ο MTHFR στη θέση 677 και 1298. Η συχνότητα εμφάνισης των μεταλλάξεων αυτών στην Ελλάδα ανέρχεται συνολικά περίπου στο 10%. Οι μεταλλάξεις αυτές θεωρούνται οι πιο συχνές άρα και οι πιο απαραίτητες να ανιχνευθούν σε έναν βασικό μοριακό έλεγχο και το ευχάριστο γεγονός είναι ότι πλέον και ο ΕΟΠΠΥ συμμετέχει ως έναν βαθμό στην κάλυψη του κόστους αυτού του ελέγχου, που λίγα χρόνια πριν ήταν αρκετά υψηλό. Προκειμένου να διασφαλιστεί η επιτυχημένη έκβαση της κύησης θα πρέπει να γίνει ένας ενδελεχής έλεγχος των παραγόντων που συμμετέχουν στην αιμόσταση αμέσως μετά τη διάγνωση της κύησης ή ακόμα καλύτερα και προγεννητικά, κατά τη διάρκεια των προσπαθειών επίτευξης εγκυμοσύνης. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη διάγνωση πιθανών θρομβοφιλικών καταστάσεων και τη χορήγηση αντιπηκτικών θεραπειών που θα ελαχιστοποιήσουν την πιθανότητα εμφάνισης μαιευτικών επιπλοκών.

Πώς αντιμετωπίζεται;
Η εκτίμηση της βαρύτητας της θρομβοφιλίας θα πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό (αιματολόγο, γυναικολόγο) που έχει εμπειρία τόσο στη διάγνωση όσο και στην αντιμετώπιση ανάλογων περιστατικών. Θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη και οι κατευθυντήριες οδηγίες των διεθνών επιστημονικών εταιρειών. Υπάρχουν, βέβαια, και περιπτώσεις όπου δεν ανευρίσκεται σαφής θρομβοφιλική κατάσταση, οπότε και δε χορηγείται θεραπεία. Αυτό θα ελαχιστοποιήσει και το φαινόμενο να δίδεται προληπτικά αντιθρομβωτική αγωγή χωρίς σαφείς ενδείξεις, με τους όποιους κινδύνους μπορεί αυτό να προκαλέσει. Σε κάθε περίπτωση, η θεραπεία και η αντιμετώπιση είναι εξατομικευμένες ανάλογα με τον συγκεκριμένο συνδυασμό μεταλλάξεων και πολυμορφισμών της κάθε γυναίκας. Άλλες καταστάσεις στις οποίες η γνώση της πιθανής θρομβοφιλίας είναι απαραίτητη είναι η λήψη αντισυλληπτικών δισκίων και η χορήγηση ορμονικής υποκατάστασης την περίοδο της εμμηνόπαυσης, καθώς σε άτομα με σοβαρή θρομβοφιλία μπορεί να έχουν σοβαρές παρενέργειες. Ο έλεγχος, λοιπόν, για κληρονομική θρομβοφιλία θα πρέπει να καλύπτει ένα μεγάλο ηλικιακό φάσμα γυναικών.

Πατησίων 237, Πλ. Κολιάτσου, Αθήνα
Τηλ.: 210 864 0918, 210 864 0988
fax: 210 866 5155Αμφιαράου 165, Σεπόλια
Τηλ.: 210 515 7982, 211 106 2300
fax: 211 106 2301Xαλκίδος 12, Άνω Πατήσια,
Τηλ.: 210 864 0918,
fax: 210 866 5155www.kosmoiatriki.com
info@kosmoiatriki.com