Ένα τσιμπηματάκι στη φτέρνα του νεογέννητου μωρού σας μπορεί να αποδειχθεί σωτήριο. Ο γιατρός ή η μαία θα πάρει με τον τρόπο αυτόν μια σταγόνα αίμα που αρκεί για να διαγνωσθούν και να αρχίσουν να θεραπεύονται σπάνιες, ευτυχώς, κληρονομικές ασθένειες, οι οποίες ενδέχεται να προκαλέσουν πολύ σοβαρά προβλήματα υγείας. Οι ασθένειες που διαγιγνώσκονται, όπως μας εξηγεί ο παιδίατρος-παιδοενδοκρινολόγος Νίκος Κεφαλάς, είναι η φαινυλκετονουρία, ο υποθυρεοειδισμός και η έλλειψη ενός ενζύμου με την ονομασία G6PD, η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης, της 6-φωσφορικής γλυκόζης επί το ελληνικότερον.
Η ανεπάρκεια του ενζύμου G6PD είναι κληρονομική και μεταβιβάζεται στα παιδιά με το χρωμόσωμα Χ που ορίζει το φύλο. Πρόκειται για τη συχνότερη ανεπάρκεια ενζύμου ανά τον κόσμο. Προκαλεί αιμόλυση, δηλαδή οξεία καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μένουν «ανυπεράσπιστα» –και καταστρέφονται– απέναντι σε ορισμένες ουσίες που περιέχονται π.χ. στη ναφθαλίνη, στα κουκιά, στις σουλφοναμίδες. Τα συμπτώματα της αιμολυτικής κρίσης είναι καταβολή και ατονία, πόνοι στην κοιλιά, ούρα σκουρόχρωμα, αναιμία. Παλαιότερα, που δεν υπήρχε η δυνατότητα της διάγνωσης, σε αρκετές περιπτώσεις παιδιά ή ενήλικες εκδήλωναν την αιμόλυση μόλις έρχονταν σε επαφή με τις «εχθρικές» ουσίες. Και σήμερα όμως οι γονείς πρέπει να προσέχουν μέχρι να ολοκληρωθεί η εξέταση και να αποκλειστεί η νόσος. Μην έχετε κανέναν δισταγμό να τονίσετε σε οποιονδήποτε επισκέπτη πως η ναφθαλίνη που «μοσχοβολά» το πουλόβερ του μπορεί να κάνει κακό στο νεογέννητο. Αν –ύστερα από περίπου σαράντα μέρες– μάθετε πως το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι θετικό, το μόνο που έχετε να κάνετε και εσείς και, αργότερα, το παιδί σας είναι να ακολουθήσετε τις οδηγίες των γιατρών και να αποφεύγετε τις συγκεκριμένες ουσίες.
Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην ανικανότητα του ήπατος να παράγει ένα ένζυμο, την υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης. Η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου έχει αποτέλεσμα την υψηλή συγκέντρωση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο. Αν δεν γίνει το τεστ αίματος, αποκλείεται να διαγνωστεί με άλλον τρόπο η αρρώστια. Κι αυτό διότι το μωρό μοιάζει απόλυτα φυσιολογικό. Ωστόσο, ο οργανισμός του αδυνατεί να μεταβολίσει τη φαινυλαλανίνη που περιέχεται στο γάλα. Αυτή, όταν τα επίπεδά της αυξηθούν πάνω από τα φυσιολογικά, γίνεται τοξική για τον οργανισμό, με αποτέλεσμα να παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου και να επιβαρύνονται ζωτικά όργανα του σώματος. Αν το πρόβλημα διαγνωστεί εγκαίρως, η πρόγνωση είναι πολύ καλή. Η θεραπευτική αγωγή είναι δίαιτα. Από το γάλα πρώτα από όλα, αλλά αυτό δεν είναι τόσο δύσκολο όσο ακούγεται: στο εμπόριο υπάρχουν πια ειδικά γάλατα που δεν περιέχουν το συγκεκριμένο αμινοξύ. Δυσκολία υπάρχει με τις άλλες, περίπλοκες, τροφές και απαιτούνται προσεκτικοί χειρισμοί και από τον παιδίατρο και από τους γονείς.
Η πρώτη αιμοληψία του μωρού δείχνει ακόμα εάν υπάρχει συγγενής υποθυρεοειδισμός ή γενικώς δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα. Αυτό έχει συνέπεια την καθυστέρηση της εγκεφαλικής ανάπτυξης. Εάν διαγνωστεί ο υποθυρεοειδισμός και ξεκινήσει η φαρμακευτική αγωγή μέσα στις πρώτες εβδομάδες, το θέμα θεωρείται λήξαν.
