Νόσος του Bourneville, Tuberous Sclerosis Complex (TSC), οζώδης σκλήρυνση: όπως κι αν ειπωθεί, πρόκειται για μία σπάνια γενετική και πολυσυστηματική διαταραχή, με την οποία «παλεύουν» επισήμως τουλάχιστον 200 παιδιά στην Ελλάδα –όπως και οι οικογένειές τους– ενώ εκτιμάται ότι είναι τριπλάσιος ο αριθμός των μικρών ασθενών που δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί. Το όνομα της νόσου προέρχεται από τη λέξη «όζος» που σημαίνει καλοήθης υπερπλασία (όγκος). Στην οζώδη σκλήρυνση μπορεί να αναπτυχθούν καλοήθεις όγκοι σε διάφορα σημεία του σώματος, κυρίως στον εγκέφαλο, τα μάτια, την καρδιά, τα νεφρά, το δέρμα και τους πνεύμονες – όγκοι που με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται και σκληραίνουν. Η πιθανότητα να μετατραπούν σε κακοήθεις υπερπλασίες είναι εξαιρετικά σπάνια, ωστόσο όπως είναι προφανές οι υπερπλασίες μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου που διαγιγνώσκεται με αυτήν τη διαταραχή.

Τα τελευταία έτη έχει χυθεί αρκετό επιστημονικό φως στη συγκεκριμένη ασθένεια- όπως και σε άλλες σπάνιες ασθένειες. Οι ειδικοί συμφωνούν ότι έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις τους για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωριστεί τα δύο γονίδια που την προκαλούν, γεγονός που επιτρέπει την αισιοδοξία ότι μπορεί να αναπτυχθούν θεραπείες με στοχευμένη δράση έναντι της νόσου. Τα στατιστικά δεδομένα δείχνουν ότι 1 εκατ. άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση, ενώ η νόσος εμφανίζεται σε 1 στα 6.000 νεογέννητα. Στην Ελλάδα υπάρχουν 200 καταγεγραμμένα παιδιατρικά περιστατικά, ενώ το σύνολο των ασθενών υπολογίζεται σε περίπου 800 – 1.000 δεδομένης της υποδιάγνωσης της νόσου.

Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν γονέα (με οζώδη σκλήρυνση) ή μπορεί να προκύψει από μια «αυθόρμητη» γενετική μετάλλαξη. Τα παιδιά έχουν 50% πιθανότητες να κληρονομήσουν οζώδη σκλήρυνση αν ένας από τους γονείς πάσχει από τη νόσο. Τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το μέγεθος και τον αριθμό των όζων και το σημείο του σώματος που εντοπίζονται. Επίσης, υπάρχει μεγάλη διακύμανση στην ηλικία εμφάνισης της νόσου και στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Υπάρχουν περιπτώσεις που οι υπερπλασίες δεν προκαλούν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, σε βαθμό που μπορεί να μην καταλάβει ότι πάσχει. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Συνηθέστερα συμπτώματα μπορεί να είναι ένα ή και περισσότερα από τα παρακάτω:

• Λευκές δερματικές κηλίδες

• Βρεφικοί σπασμοί

• Επιληπτικές κρίσεις

• Χαρακτηριστικό εξάνθημα στο πρόσωπο

• Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα

• Μαθησιακές δυσκολίες

• Διαταραχές συμπεριφοράς

• Νοητική υστέρηση

• Αυτισμός

Επειδή η οζώδης σκλήρυνση μπορεί να εκδηλωθεί με τόσο πολλούς και διαφορετικούς τρόπους, η διάγνωση γίνεται συνήθως όταν οι γιατροί εντοπίζουν δύο κύρια χαρακτηριστικά της οζώδους σκλήρυνσης σε ένα άτομο. Πρώιμα συμπτώματα μπορεί να είναι οι λευκές κηλίδες στο δέρμα του νεογέννητου ή κάποια ένδειξη καλοηθών όγκων στην καρδιά, οι οποίοι μπορεί να ανακαλυφθούν ήδη από την εγκυμοσύνη, μέσω υπερηχογραφίας. Επιπλέον, στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις διαφόρων τύπων, όπως είναι οι βρεφικοί σπασμοί. Δεν είναι όμως απαραίτητο ότι ο βρεφικός σπασμός σημαίνει και ύπαρξη οζώδους σκλήρυνσης.

Σε λίγο μεγαλύτερη ηλικία, από τα 4 μέχρι και τα 15 χρόνια, η οζώδης σκλήρυνση εκδηλώνεται (και) με χαρακτηριστικά εξανθήματα στο πρόσωπο, κυρίως στα μάγουλα και γύρω από τη μύτη. Τα παιδιά με οζώδη σκλήρυνση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, όπως το να μιμηθούν και να αναπαράγουν τους ήχους που ακούν, γεγονός που ενδέχεται να επηρεάσει την εκμάθηση της ομιλίας.

Όταν υπάρχει υποψία ότι ένα παιδί (ή ενήλικας) έχει οζώδη σκλήρυνση, ο θεράπων ιατρός θα συστήσει να γίνουν κάποιες εξετάσεις. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν απεικονιστική εξέταση του εγκεφάλου μέσω αξονικής ή μαγνητικής τομογραφίας και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και δερματολογική εξέταση. Συμπληρωματικά μπορεί να ζητηθεί οφθαλμολογικός έλεγχος, ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα νεφρών, καθώς και νευροαναπτυξιακή εξέταση.

Οι περισσότεροι ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση θα ζήσουν μια κανονική σε διάρκεια ζωή. Για να μειώσουν όμως τον κίνδυνο της εμφάνισης των επιπλοκών της νόσου –και κυρίως των επιπλοκών που προκαλούνται στα όργανά τους από την υπερπλασία όγκων– θα πρέπει να παρακολουθούνται σε όλη τη ζωή τους από ομάδα ιατρών ώστε η αντιμετώπιση της ασθένειας να είναι συνολική.