Το ανθρώπινο νευρικό σύστημα αναπτύσσεται από μία μικρή, εξειδικευμένη πλάκα κυττάρων, κατά μήκος της ράχης του εμβρύου. Κατά τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου, τα άκρα αυτής της πλάκας αρχίζουν να αναδιπλώνονται, έτσι ώστε να πλησιάζουν και να συγκλίνουν το ένα προς το άλλο, δημιουργώντας έτσι ένα σωλήνα, τον νευρικό σωλήνα, ο οποίος βαθμηδόν κλείνει και σχηματίζεται στο ένα άκρο του ο εγκέφαλος και σαν συνέχεια αυτού, ο νωτιαίος μυελός του εμβρύου. Η διαδικασία αυτή συμπληρώνεται συνήθως μέχρι την 28η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Όμως, εάν υπάρξουν προβλήματα κατά την διάρκεια αυτής της διαδικασίας, τότε το αποτέλεσμα μπορεί να είναι διάφορες διαταραχές ατελούς σχηματισμού και σύγκλισης της σπονδυλικής στήλης, που γενικά ονομάζονται ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, στις οποίες περιλαμβάνεται και η δισχιδής ράχη.

Τι είναι η δισχιδής ράχη (spina bifida);

Η δισχιδής ράχη, που κατά κυριολεξία σημαίνει ‘ράχη με σχισμή’, εμφανίζεται με διάφορες μορφές και βαθμούς σοβαρότητας, και χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης, του νωτιαίου μυελού και/ή των μηνίγγων, δηλαδή των προστατευτικών καλυμμάτων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Αποτελεί την πιο συνηθισμένη ανωμαλία του νευρικού σωλήνα και η συχνότητά της υπολογίζεται περίπου σε 8 νεογέννητα ανά 10.000 γεννήσεις.

Ποιοι είναι οι διάφοροι τύποι της δισχιδούς ράχης;

Υπάρχουν τέσσερεις τύποι δισχιδούς ράχης: η λανθάνουσα, οι διάφορες ανωμαλίες του κλειστού νευρικού σωλήνα, η μηνιγγοκήλη και η μυελομηνιγγοκήλη.

• Η λανθάνουσα μορφή, αποτελεί την συχνότερη και ηπιότερη μορφή, κατά την οποία ένας ή περισσότεροι σπόνδυλοι εμφανίζουν ατελή ανάπτυξη, με αποτέλεσμα να υπάρχει κάποιο άνοιγμα στην σπονδυλική στήλη, το οποίο καλύπτεται από δέρμα. Αυτή η μορφή της δισχιδούς ράχης, υπάρχει σε ποσοστό 10% έως 20% του γενικού πληθυσμού και μόνον σπανίως μπορεί να δημιουργήσει προβλήματα ή αναπηρία.

• Οι ανωμαλίες του κλειστού νευρικού σωλήνα, αποτελούν τον δεύτερο τύπο της δισχιδούς ράχης. Αποτελείται από μία ομάδα ποικίλων ανωμαλιών της σπονδυλικής στήλης, στις οποίες η σπονδυλική στήλη χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη διάπλαση οστών, μεμβρανών και λίπους. Σε μερικά άτομα, υπάρχουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα. Σε άλλα, οι ανωμαλίες αυτές, μπορεί να προκαλέσουν μερική παράλυση, με δυσλειτουργίες του ουροποιητικού συστήματος και του παχέος εντέρου.

• Στον τρίτο τύπο, την μηνιγγοκήλη, προβάλλουν μέσω ενός ανοίγματος της σπονδυλικής στήλης, μήνιγγες και εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυτή η ανωμαλία της διάπλασης της σπονδυλικής στήλης, δεν περιέχει στοιχεία του νευρικού συστήματος και μπορεί και να μην καλύπτεται από δέρμα. Μερικά άτομα με μηνιγγοκήλη μπορεί να έχουν ελάχιστα ή καθόλου συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα παρόμοια με τις ανωμαλίες του κλειστού νευρικού σωλήνα.

• Η μυελομηνιγγοκήλη, η τέταρτη μορφή δισχιδούς ράχης, είναι η σοβαρότερη και συμβαίνει όταν ο νωτιαίος μυελός ή μερικά νευρικά στοιχεία του, είναι εκτεθειμένα μέσω ενός ανοίγματος της σπονδυλικής στήλης, με αποτέλεσμα, την μερική ή ολική παράλυση και σοβαρές αισθητικές διαταραχές περιοχών του σώματος κάτω από το επίπεδο του ανοίγματος της σπονδυλικής στήλης. Η παράλυση μπορεί να είναι τόσο σοβαρή, ώστε το προσβεβλημένο άτομο να μη μπορεί να βαδίσει και μπορεί να εμφανίζει επίσης σοβαρές δυσλειτουργίες του ουροποιητικού συστήματος και του εντέρου.

Ποια είναι τα αίτια της δισχιδούς ράχης;

Παραμένει μυστήριο η ακριβής αιτία της δισχιδούς ράχης. Κανείς δεν γνωρίζει τι διακόπτει την πλήρη σύγκλιση του νευρικού σωλήνα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση αυτής της δυσπλασίας. Οι ειδικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι η αιτία είναι πολυπαραγοντική: διάφοροι κληρονομικοί, διατροφικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες, φαίνεται ότι διαδραματίζουν κάποιο ρόλο. Διάφορες ερευνητικές μελέτες έχουν δείξει ότι ανεπαρκής λήψη του φυλλικού οξέος στη διατροφή της μητέρας αποτελεί έναν από τους κύριους παράγοντες για την πρόκληση της δισχιδούς ράχης, καθώς και άλλων δυσπλασιών του νευρικού σωλήνα.

Ποια είναι τα σημεία και τα συμπτώματα της δισχιδούς ράχης;

Τα συμπτώματα της δισχιδούς ράχης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τον τύπο και το επίπεδο της σπονδυλικής στήλης, στο οποίο εμφανίζεται το πρόβλημα. Οι διάφορες δυσπλασίες του νευρικού σωλήνα συχνά μπορεί να αναγνωρισθούν ή να εντοπισθούν πολύ ενωρίς, λόγω της παρουσίας μιας πυκνής δέσμης τριχών, ή ενός μικρού εντυπώματος (μικρό λακκάκι) στο δέρμα, στην περιοχή όπου υπάρχει η δυσπλασία. Η μηνιγγοκήλη και η μυελομηνιγγοκήλη περιέχουν γενικά ένα μικρό σάκο, γεμάτο με υγρό, ο οποίος είναι ορατός καθώς προβάλλει προς τα πίσω. Ο σάκος μπορεί να καλύπτεται από ένα λεπτό στρώμα δέρματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις μυελομηνιγγοκήλης δεν υπάρχει συνήθως αυτό το δερματικό κάλυμμα και όλοι οι ιστοί προβάλλουν ακάλυπτοι.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της δισχιδούς ράχης;

Οι επιπλοκές της δισχιδούς ράχης μπορεί να εκτείνονται από ελάχιστα σωματικά προβλήματα, μέχρι σοβαρές σωματικές και πνευματικές αναπηρίες. Όμως, είναι σημαντικό να τονισθεί ότι, τα περισσότερα άτομα με δισχιδή ράχη, έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Τα παιδιά με μυελομηνιγγοκήλη και/ή υδροκέφαλο (υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού γύρω από τον εγκέφαλο), μπορεί να έχουν μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολία προσαρμογής στη προσοχή, προβλήματα με την κατανόηση της γλώσσας και της γραφής, καθώς και πρόβλημα με τα μαθηματικά.

Οι γενικότερες επιπτώσεις της δισχιδούς ράχης στην υγεία του ασθενούς, εξαρτώνται από το μέγεθος και το ύψος στο οποίο εμφανίζεται η δυσπλασία. Όλα τα νεύρα τα οποία ευρίσκονται κάτω από το επίπεδο της βλάβης, επηρεάζονται σε κάποιο βαθμό. Συνεπώς, όσο υψηλότερα εντοπίζεται η βλάβη, τόσο μεγαλύτερα προβλήματα εμφανίζονται στα νεύρα, με σοβαρές διαταραχές της αισθητικότητας και της κινητικότητας.

Μερικά νεογέννητα με μυελομηνιγγοκήλη μπορεί να εμφανίσουν μηνιγγίτιδα, η οποία μπορεί να προκαλέσει πολύ σοβαρές εγκεφαλικές βλάβες, ακόμη και τον θάνατο. Τα παιδιά που μεγαλώνουν με μυελομηνιγγοκήλη, μπορεί να εμφανίσουν αργότερα διάφορες αλλεργίες, δερματικά προβλήματα, διαταραχές από το γαστρεντερικό σύστημα, διαταραχές του ύπνου καθώς και κατάθλιψη.

Πώς γίνεται η διάγνωση της δισχιδούς ράχης;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της δισχιδούς ράχης γίνεται πριν από τον τοκετό. Όμως, μερικές ήπιες περιπτώσεις μπορεί να παραμείνουν αδιάγνωστες μέχρι μετά τον τοκετό. Οι πολύ ήπιες μορφές (όπως η λανθάνουσα δισχιδής ράχη), στην οποία μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα, μπορεί να μη διαγνωσθούν ποτέ.

Προγεννητική διάγνωση

Οι συνηθέστερες μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου για δισχιδή ράχη είναι αφ’ ενός ο έλεγχος του εμβρύου με υπερήχους, αφ’ ετέρου ο έλεγχος της εμβρυοπρωτεΐνης άλφα του ορού της μητέρας (MSAFP) κατά την 16η έως 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η πρωτεΐνη αυτή παράγεται από το έμβρυο και τον πλακούντα. Κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, μία μικρή ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης, διαπερνά τον πλακούντα και εισέρχεται στο αίμα της μητέρας. Όταν εμφανίζονται ανωμάλως αυξημένα επίπεδα αυτής της πρωτεΐνης, αυτό πιθανόν να είναι ενδεικτικό ύπαρξης ανοικτής δυσπλασίας στον νευρικό σωλήνα του εμβρύου. Όμως, το τεστ αυτό δεν είναι ειδικό για την δισχιδή ράχη. Έτσι, εάν υπάρχει υποψία δισχιδούς ράχης, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις (λεπτομερής υπερηχογραφικός έλεγχος, αμνιοκέντηση, κλπ.). 

Διάγνωση μετά την γέννηση

Οι ήπιες περιπτώσεις δισχιδούς ράχης (λανθάνουσα, κλειστή), οι οποίες δεν έχουν διαγνωσθεί κατά την διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου, μπορούν να διαγνωσθούν ακτινογραφικά, μετά την γέννηση, με την βοήθεια αξονικής ή μαγνητικής τομογραφίας. Σε περίπτωση βαρύτερων μορφών (υδροκέφαλος, κλπ), απαιτούνται περαιτέρω εξειδικευμένες εξετάσεις.

Ποια είναι η θεραπευτική αγωγή της δισχιδούς ράχης;

Δεν υπάρχει απόλυτη θεραπεία για την δισχιδή ράχη. Ο νευρικός ιστός που έχει καταστραφεί ή έχει χαθεί δεν μπορεί να αντικατασταθεί ή να επιδιορθωθεί, ούτε να αποκατασταθεί η λειτουργία των κατεστραμμένων νεύρων. Η θεραπευτική αγωγή εξαρτάται από τον τύπο και την σοβαρότητα της διαταραχής. Γενικά, τα παιδιά με ήπιες μορφές δισχιδούς ράχης δεν χρειάζονται θεραπευτική αγωγή. Μερικά όμως, μπορεί να χρειασθούν χειρουργική θεραπεία, καθώς μεγαλώνουν.

Για τα παιδιά που παρουσιάζουν μηνιγγομυελοκήλη, οι κύριες πρωταιρεότητες είναι να προστατευθούν τα εκτεθειμένα νεύρα και άλλα στοιχεία νευρικού ιστού, από τραυματισμό, καθώς και η πρόληψη από πιθανές λοιμώξεις. Για τον σκοπό αυτό, μέσα στις πρώτες λίγες μέρες μετά την γέννηση, πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις, με σκοπό τη σύγκλειση της δυσπλασίας και την ελαχιστοποίηση λοίμωξης ή τραυματισμού.

Ενδομητρικές χειρουργικές επεμβάσεις για δισχιδή ράχη

Σε ορισμένα εξειδικευμένα κέντρα, εκτελούνται προγεννητικώς, χειρουργικές επεμβάσεις επί διεγνωσμένων περιπτώσεων μυελομηνιγγοκήλης. Η επέμβαση πραγματοποιείται ενώ το έμβρυο είναι ακόμη εντός της μήτρας, με διάνοιξη της κοιλίας και της μήτρας της μητέρας και επιδιόρθωση της δυσπλασίας στην ράχη του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Μερικοί ειδικοί πιστεύουν ότι, όσο ενωρίτερα γίνει αυτή η επέμβαση, τα όσο καλύτερα αποτελέσματα θα έχει για το έμβρυο. Αν και η διαδικασία αυτή, δεν μπορεί να αποκαταστήσει την χαμένη λειτουργία μερικών νεύρων, μπορεί να προλάβει πρόσθετες απώλειες. Βεβαίως υπάρχουν κίνδυνοι για το βρέφος, όπως σε περίπτωση  πρόωρου τοκετού να υπάρξει ανωριμότητα των οργάνων, εγκεφαλική αιμορραγία και θάνατος. Οι κίνδυνοι για την μητέρα, μπορεί να είναι λοίμωξη, μεγάλη απώλεια αίματος, διαβήτης της εγκυμοσύνης και αύξηση του βάρους του σώματος, λόγω της παρατεταμένης κατάκλισης.

Μπορεί να προληφθεί η δισχιδής ράχη;

Το φυλλικό οξύ είναι μία σημαντική βιταμίνη για την ανάπτυξη ενός υγιούς εμβρύου. Αν και η λήψη αυτής της βιταμίνης δεν μπορεί να αποτελεί εγγύηση ότι θα γεννηθεί ένα απολύτως υγιές βρέφος, όμως σίγουρα βοηθά. Διάφορες μελέτες έχουν δείξει ότι, οι γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας, όταν προσθέτουν στη διατροφή τους το φυλλικό οξύ, μειώνουν σημαντικά την πιθανότητα να γεννήσουν ένα παιδί με δυσπλασία του νευρικού (μυελικού) σωλήνα, όπως είναι η δισχιδής ράχη.

Συνεπώς συνιστάται όπως, όλες οι γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας λαμβάνουν 400 μικρογραμμάρια φυλλικού οξέος ημερησίως. Οι τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε φυλλικό οξύ, είναι τα λαχανικά με βαθύ πράσινο χρώμα, ο κρόκος του αυγού και μερικά φρούτα. Μερικές τροφές, όπως διάφορες φρυγανιές και είδη ψωμιού, ζυμαρικών, κλπ, είναι σήμερα εμπλουτισμένες με φυλλλικό οξύ. Επίσης, πολλά σκευάσματα πολυβιταμινών περιέχουν την συνιστώμενη δοσολογία φυλλικού οξέος.

Οι γυναίκες που ήδη έχουν ένα παιδί με δισχιδή ράχη και πάσχουν οι ίδιες από δισχιδή ράχη, ή είχαν ήδη μία εγκυμοσύνη με κάποια δυσπλασία του νευρικού σωλήνα, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο (5% έως 10% του γενικού πληθυσμού) να γεννήσουν ένα παιδί με δισχιδή ράχη ή κάποια άλλη δυσπλασία του νευρικού (μυελικού) σωλήνα. Οι γυναίκες αυτές, ίσως ωφεληθούν λαμβάνοντας υψηλές δόσεις φυλλικού οξέος πριν αποφασίσουν την εγκυμοσύνη.

Ποια είναι η πρόγνωση για την δισχιδή ράχη;

Τα παιδιά με δισχιδή ράχη μπορεί να έχουν μία σχετικά δραστήρια ζωή. Η πρόγνωση, η δραστηριότητα και η συμμετοχή εξαρτώνται από τον αριθμό και την σοβαρότητα των ανωμαλιών, καθώς και από προσωπικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Πολλά παιδιά με δισχιδή ράχη έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και μπορούν να βαδίσουν, συνήθως με βοηθητικά μέσα. Εάν παρουσιασθούν μαθησιακά προβλήματα, εκεί μπορεί να βοηθήσει ή έγκαιρη εκπαιδευτική παρέμβαση.

Πηγή: Υγείαonline.gr