panadolbaby-skin_talcmag-01panadolbaby-skin_talcmag-01
panadolbaby-skin_talcmag-02panadolbaby-skin_talcmag-02

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Υπάρχουν περίπου 8000 σπάνιες ασθένειες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση. Σχεδόν το 75% των ατόμων που προσβάλλονται από σπάνια νοσήματα είναι παιδιά και έφηβοι. 
Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.
Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
* Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
* Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό πολύ πάνω από 50%.
* Προκαλούν αναπηρίες.
* Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
* Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.
Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος. Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα. Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών. Στην Ελλάδα, με βάση και την ευρωπαϊκή εμπειρία, τα άτομα που πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο υπολογίζονται σε 1.000.000. Όπως καταγράφει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, αλλά και η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη είναι ελλιπείς και καθιστούν πραγματικό Γολγοθά τη «ζωή με σπάνιο νόσημα», τόσο για τους ασθενείς, όσο και τις οικογένειές τους και τον οικονομικό τους προϋπολογισμό. Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις,  προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.

rdd-social-profile

ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:
         Οζώδης Σκλήρυνση
         Νόσος Addison
         Εναλλασσόμενη Ημιπληγία
         Αμυλοείδωση
         Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση
         Σύνδρομο Angelman
         Αγγειοοίδημα κληρονομικό
         Ανιριδία
         Ρευματοειδής Αρθρίτιδα
         Αταξία τηλεαγγειεκτασία
         Παρεγκεφαλιδικό Σύνδρομο
         Νόσος Charcot – Marie – Tooth
         Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού
         Παθήσεις των χρωμοσωμάτων
         Συγγενής Καρδιοπάθεια
         Σύνδρομο Cornelia de Lange
         Σύνδρομο Costello
         Σύνδρομο Cri du Chat
         Νόσος Crohn
         Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός
         Κυστική ίνωση
         Δυστονία
         Σύνδρομο Ehlers – Danlos
         Εγκεφαλίτιδα
         Πομφολυγώδης επιδερμολυσία
         Αναιμία Fanconi
         Σύνδρομο ευθράστου X(Fragile X)
         Nόσος Friedreich
         Νόσος Gauher
         Γιγάντιοι μελαχρωματισμένοι σπίλοι
         Γλυκογονίαση
         Έλλειψη αυξητικής ορμόνης
         Αιμοχρωμάτωση
         Αιμοφιλία
         Ιστοκύττωση
         Ομοκυστινουρία
         Νόσος Huntington
         Κερατόκωνος
         Σύνδρομο Lesch – Nyhan
         Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις
         Σύνδρομο “locked-in”
         Αραχνοδακτυλία ( Σύνδρομο Marfan )
         Σύνδρομο Mc Cune – Albright
         Μελιταίος Πυρετός
         Μεσογειακός Πυρετός
         Νόσοι μεταβολισμού
         Μυτοχονδριακά νοσήματα
         Σύνδρομο του Moebius
         Βλεννοπολυσακχαρίδωση
         Σκλήρυνση κατά πλάκας
         Μυϊκές δυστροφίες
         Προϊούσα μυασθένεια
         Συγγενής μυοτονία
         Ναρκοληψία
         Νευρινωμάτωση
         Νόσος Niemann – Pick
         Ατελής οστεογένεση
         Νόσος Parkinson
         Νόσοι Prion
         Πολυμυοσίτις
         Συγγενής πολυποδίαση
         Νόσος Pompe
         Πορφυρία
         Νόσος Prader – Willi
         Πρόωρη πνευμονική υπέρταση
         Σπάνιος καρκίνος
         Μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτις
         Σύνδρομο Rett
         Σαρκωείδωση
         Σκηροδερμία
         Δρεπανοκυτταρική αναιμία
         Σύνδρομο Sjorgen
         Νωτιαία μυϊκή ατροφία
         Νόσος Strumpell – Lorrain
         Σύνδρομο Sturge – Weber
         Συρριγγομυελία
         Νόσος Tays – Sachs
         Μεσογειακή Αναιμία
         Στρεψαυχενία
          Νόσος Tourette
         Τρισωμία 13/18
         Σύνδρομου Turner
         Σύνδρομο William
         Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο
Share Button
Αξιολογήστε αυτό το άρθρο


Σχολιάστε

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν κοινοποιείται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

 
CLOSE
CLOSE