«Γερό να ’ναι, αρκεί να ’ναι… αγόρι» έλεγαν οι παλαιότεροι στις μέλλουσες μαμάδες, αναγνωρίζοντας με τον πιο λιτό αλλά σαφή τρόπο την υπεροχή του ανδρικού φύλου που χτιζόταν εξ απαλών ονύχων.

«Γερό να ’ναι κι ό,τι να ’ναι» ακούνε συχνά σήμερα οι γυναίκες στην εννιάμηνη πορεία τους προς την απόκτηση του μωρού τους, μια ευχή που (ευλόγως) προτάσσει την υγεία και όχι το φύλο του μωρού ως το βασικό πλεονέκτημά του, αλλά (παραδόξως) σε μια εποχή που η επιστήμη έχει επιτύχει ακόμη και το μέχρι πρότινος ακατόρθωτο: να γίνεται διάγνωση (όχι να καθορίζεται) το φύλο του παιδιού. Η επιλογή φύλου, σε ό,τι αφορά τα μωρά, είναι εφικτή και στη χώρα μας. Η ειδικός, εμβρυολόγος – γενετίστρια, δρ Ελένη Κοντογιάννη, εξηγεί στο Τaλκ πότε η επιλογή φύλου είναι δυνατή και τι ορίζει η ελληνική νομοθεσία.

Από το 1978 που καταγράφηκε η τεχνική της εξωσωματικής γονιμοποίησης-στοχεύοντας στο να βοηθήσει τις γυναίκες με αποφραγμένες σάλπιγγες να συλλάβουν- μέχρι και το 1990 που γεννήθηκαν δύο δίδυμα υγιή κορίτσια από γονείς με οικογενειακό ιστορικό κληρονομικών ασθενειών συμπληρώθηκαν μόλις 12 χρόνια, ωστόσο η διαδρομή που διανύθηκε από τους επιστήμονες ήταν τεράστια.

Παρά την τεράστια πρόοδο στη γενετική, περίπου το 1% των παιδιών που γεννιούνται πάσχουν από μία κληρονομική γενετική ασθένεια. Η προγεννητική διάγνωση μας δίνει την ευκαιρία πολλές από αυτές τις ασθένειες να διαγνωστούν στο τέλος του πρώτου ή στην αρχή του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, με βιοψία χοριονικών λαχνών ή με αμνιοκέντηση. Ωστόσο, υπάρχει μια εναλλακτική στην προγεννητική διάγνωση η οποία είναι εφαρμόσιμη προτού ακόμη ξεκινήσει η εγκυμοσύνη. Πρόκειται για την ανίχνευση του γενοτύπου των εμβρύων, την Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση.

Πώς γίνεται: Η προεμφυτευτική διάγνωση (PGD) γίνεται μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση. Η διαδικασία συμπεριλαμβάνει διέγερση των ωοθηκών, προκειμένου να παραχθούν πολλά ωάρια, τα οποία στη συνέχεια γονιμοποιούνται με ICSI (μικρογονιμοποίηση). Η βιοψία ενός βλαστομεριδίου από κάθε έμβρυο γίνεται από εξειδικευμένο εμβρυολόγο και η γενετική ανάλυση απαιτεί εξειδικευμένο εργαστήριο. Επιλέγονται και τοποθετούνται στη μήτρα μόνο τα έμβρυα που έχουν φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων ή δεν φέρουν το συγκεκριμένο νόσημα της οικογένειας.

Πότε γίνεται: Όταν γίνεται γενετικός έλεγχος του εμβρύου πριν αυτό μεταφερθεί στη μήτρα της μητέρας του, εκτός από τις πιθανές γενετικές ανωμαλίες, οι ειδικοί είναι δυνατόν να δουν και το φύλο του εμβρύου. Η επιλογή φύλου είναι επιτρεπτή από την ελληνική (και ευρωπαϊκή) νομοθεσία μόνο όταν υπάρχει ιστορικό φυλοσύνδετης νόσου, δηλαδή μίας ασθένειας όπου τα αγόρια έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν ενώ τα κορίτσια είναι φυσιολογικά (όπως είναι η αιμοφιλία, μυϊκή δυστροφία του Duchenne, φυλοσύνδετη διανοητική καθυστέρηση κ.ά.). Σήμερα είναι γνωστές περίπου 300 φυλοσύνδετες γενετικές ασθένειες. Στις οικογένειες υψηλού κινδύνου λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού απαραίτητος είναι ο σχεδιασμός ειδικού πρωτοκόλλου για κάθε νόσημα και για κάθε οικογένεια ξεχωριστά, οπότε αυτό πρέπει να γίνει τουλάχιστον 1-2 μήνες πριν από την εξωσωματική και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

Πόσο ακριβής είναι: Η ανάλυση μόνο ενός κυττάρου για κάθε έμβρυο δεν έχει την ίδια ασφάλεια αποτελέσματος όπως όταν γίνεται προγεννητικός έλεγχος στο α΄ ή το β΄ τρίμηνο της κύησης. Το ποσοστό λάθους της προεμφυτευτικής διάγνωσης, μετά από πολλές μελέτες, φαίνεται ότι είναι περίπου 1-5% και αυτό οφείλεται αφενός στη δυνατότητα και ευαισθησία των τεχνικών, οι οποίες δεν είναι το ίδιο ακριβείς στο επίπεδο του ενός κυττάρου, όσο και στον μωσαϊκισμό των εμβρύων (ένα έμβρυο έχει κύτταρα με διαφορετική γενετική σύσταση).

Αν δεν υπάρχει γενετικό νόσημα: Στη χώρα μας, όπως και στις περισσότερες χώρες της Ευρώπης, ο νόμος δεν επιτρέπει την επιλογή του φύλου για κοινωνικούς λόγους, παρά μόνο για ιατρικούς (για κληρονομούμενες με το φύλο ασθένειες). Η επιλογή φύλου απαγορεύεται όταν δεν υπάρχει γενετικό πρόβλημα, και οι γονείς απλώς προτιμούν το ένα φύλο ή το άλλο.

«Η επιλογή φύλου θα οδηγούσε σε επιπλέον υποτίμηση των κοριτσιών και των γυναικών, σε νοοτροπία super market σε σχέση με τα χαρακτηριστικά των παιδιών, π.χ. «θέλω να έχει και γαλάζια μάτια και ύψος μπασκετμπολίστα», σε υπερβολικές «προδιαγραφές» σχετικά με τον ρόλο του παιδιού αλλά και σε ανισορροπία για το ποσοστό γυναικών-ανδρών στην κοινωνία» παραθέτει η δρ Κοντογιάννη κάποιες ακραίες καταστάσεις στις οποίες θα μπορούσε να οδηγήσει μια ελαστικοποίηση στην επιλογή φύλου. Για παράδειγμα, στην Κίνα η επιλογή φύλου οδήγησε στη γέννηση χιλιάδων αγοριών περισσότερων από ό,τι τα κορίτσια. Τα παιδιά αυτά είναι τώρα σε ηλικία γάμου, γεγονός που οδηγεί σε πολλά κοινωνικά προβλήματα. Πάντως, η ειδικός διαπιστώνει από την εμπειρία της πως οι περισσότεροι γονείς ενδιαφέρονται μόνο για το να κάνουν ένα υγιές παιδί και όχι για το αν θα είναι αγόρι ή κορίτσι.

Πώς ξεκίνησε η προεμφυτευτική διάγνωση: H ιδέα της προεμφυτευτικής διάγνωσης έχει προταθεί αρχικά από τον Ρόμπερτ Έντουαρντς, τον πατέρα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο οποίος το 1968 κατάφερε να κάνει προεμφυτευτική διάγνωση φύλου σε κουνέλι. «Περίπου είκοσι χρόνια αργότερα, και μετά από πολλές βελτιώσεις των μεθόδων για γονιμοποίηση in vitro (IVF) στον άνθρωπο και μετά την ανάπτυξη κατάλληλων τεχνικών μοριακής βιολογίας και ειδικά της αλυσιδωτής αντίδρασης της πολυμεράσης, καταφέραμε το ίδιο στον άνθρωπο, με μία πρωτοποριακή τεχνική που εφαρμόσαμε στο νοσοκομείο Hammersmith, στο Λονδίνο το 1990», λέει η κυρία Κοντογιάννη, η οποία είχε την… επιστημονική τύχη να είναι παρούσα στην εφαρμογή της μεθόδου σε ζευγάρι ανθρώπων. «Τότε επιτεύχθηκε η μεταφορά θηλυκών εμβρύων σε γυναίκα που συγκαταλεγόταν σε ομάδα υψηλού κινδύνου για μετάδοση φυλοσύνδετων γενετικών παθήσεων. Το αποτέλεσμα ήταν η γέννηση δύο υγιέστατων κοριτσιών, της Danielle και της Natalie με τις οποίες φωτογραφήθηκα το καλοκαίρι του 1990 στο Hammersmith Hospital όπου γεννήθηκαν», θυμάται.